Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Starożytna bakteria oporna na nowoczesne antybiotyki znaleziona w rumuńskiej jaskini

17 lutego 2026, 16:36

Jaskinia Lodowa Scarisoara w Rumunii to jedno z najbardziej intensywnie badanych jaskiń lodowych na świecie. Znajdujące się tam pokłady lodu mają około 100 000 metrów sześciennych objętości, a najstarsza warstwa pochodzi sprzed około 13 000 lat, co czyni je jednymi z najstarszych i największych tego typu struktur. Dla mikrobiologów to kapsuła czasu. Naukowcy z Akademii Rumuńskiej, Universidad de Antofagasta w Chile oraz Uniwersytetu w Bukareszcie pobrali próbki lodu, przeprowadzili sekwencjonowanie znalezionych tam mikroorganizmów i uzyskali wyniki, które zaskoczyły nawet ich.


Chcesz mieć bliźnięta? Jedz nabiał!

11 czerwca 2006, 11:53

W ciągu ostatnich 30 lat liczba porodów bliźniaczych zwiększyła się niemal trzykrotnie. Tendencja ta znajduje częściowe uzasadnienie w rozpowszechnieniu metody in vitro oraz preferowaniu przez pary posiadania dzieci w późniejszym wieku. Jednak w połowie lat 90. zaczęto ograniczać liczbę implantowanych przy zapłodnieniu in vitro embrionów, a odsetek przychodzących na świat bliźniąt nadal rósł. Obecnie uważa się, że za to zjawisko odpowiedzialny jest wołowy hormon wzrostu, dostający się do organizmu człowieka wraz z pożywieniem.


Nicień

Wymiana atomów w mięsie wydłuży ludzkie życie

27 marca 2007, 11:51

W przyszłości będzie się dało wydłużyć ludzkie życie, wymieniając atomy w zjadanym przez nas mięsie. Naukowcy przetestowali już swój pomysł na laboratoryjnych nicieniach, które karmiono pożywką zawierającą naturalne izotopy. Okazało się, że żyły one do 10% dłużej.


© US DoA, Bill Tarpenning

Siostro, papryczkę chili proszę!

4 października 2007, 10:41

Naukowcy z Harvard Medical School twierdzą, że wpadli na trop idealnego środka znieczulającego, wolnego od zagrażających życiu skutków ubocznych. Przydałby się on zarówno stomatologom, jak i anestezjologom przygotowującym pacjenta do operacji.


Mała zmiana, a jaki efekt...

15 kwietnia 2008, 11:09

Zespół francuskich naukowców zidentyfikował mutację genetyczną, która odpowiada za piękny zapach herbacianych róż. Na początku XIX wieku Brytyjczycy sprowadzili je do Europy z Chin. Później francuscy ogrodnicy krzyżowali rośliny na różne sposoby, by uzyskiwać trwalsze kwiaty w coraz większej gamie kolorów (Proceedings of the National Academy of Sciences).  


Żerujące jedwabniki© Magnus Lewan

Czujnik do spożycia

8 sierpnia 2008, 09:55

Niejednokrotnie czytamy doniesienia o sklepach, które zostały przyłapane na fałszowaniu dat przydatności do spożycia. Dzięki pracom naukowców z Tufts University, takie praktyki mogą odejść do lamusa. Zaproponowali oni bowiem stworzenie czujnika optycznego, który będzie znajdował się w pożywieniu i na bieżąco badał jego stan.


Gdy muszka śpi, budzi się... odporność

15 grudnia 2008, 01:56

O tym, że na najlepszym lekiem na przeziębienie jest sen, mówi się od wielu pokoleń. Pomysłowe eksperymenty przeprowadzone w dzisiejszych czasach potwierdzają ponad wszelką wątpliwość, że... warto słuchać starszych.


Mysi chód księżycowy

31 marca 2009, 11:27

Zmodyfikowane genetycznie myszy, które chcą się przemieszczać do przodu po płaskiej powierzchni, a zamiast tego poruszają się jak rak do tyłu, mogą stanowić klucz do wyjaśnienia ataksji móżdżkowej.


Daje cynk o cynku

31 sierpnia 2009, 12:35

Dzięki wysiłkom międzynarodowego zespołu powstał molekularny czujnik do badania ilości cynku w komórkach i określania jego umiejscowienia. Może to pomóc w ujawnieniu szczegółów związanych z wieloma chorobami, np. cukrzycą typu 2. czy alzheimeryzmem.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy